第三代试管婴儿PGD可以筛查出哪些遗传疾病

时间:2019-02-16 16:00来源:http://www.baidu.com/作者:添宝儿点击:

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试管婴儿宝宝

第一代的试管婴儿技术解决的是因女性因素引致的不孕第二代的试管婴儿技术解决因男性因素引致的不育问题而第三代试管婴儿技

术所取得的突破是革命性的它从生物遗传学的角度帮助人类选择生育最健康的后代为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会

第三代试管婴儿技术即试管婴儿移植前遗传诊断技术除了我们知道的染色体异常易位第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传

疾病

PGDpreimplantationgeneticdiagnosis即胚胎植入前基因诊断也就是第三代试管婴儿主要用于检查胚胎是否携带有遗传

缺陷的基因

PGD是在试管婴儿技术基础上出现的精子卵子在体外结合形成受精卵并发育成胚胎后要在其植入子宫前进行基因检测以便使体

外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率

一个健康的卵细胞含有46个染色体排列成23对但在卵细胞可以受精之前先要进行一次减数分裂每对染色体一分为二其中不需

要的一组23个染色体被排出卵细胞形成一种称为极体polarbody的结构PGD检测是指从体外受精的胚胎中取哪个国家代怀孕合法1到数个细胞或者取卵细胞

的第一极体在种植前进行基因分析可用以鉴定胚胎性别分析胚胎染色体然后移植基因正常的胚胎从而达到优生优育的目的也有有

些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎这种孕前基因诊断PGD的胚胎分析技术已经使用了数年用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿

是否有不健康的迹象比如胆囊纤维化或者血友病等等

PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断经过体外授精获得胚胎人群中有患有遗传性疾病平均每人携带56个隐性基因

若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病将会大大提高出生后婴儿的质量当然这说说容易做起来却十分困难

全世界遗传性疾病有余种目前通过使用第三代试管婴儿技术能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种具体有以下疾

1Addison病并有脑硬化

2肾上腺脑白质营养不良

3肾上腺发育不良

4血球蛋白血病Bruton型

5血球蛋白血病瑞士型

6眼部白化病

7白化病耳聋综合征

8WiskottAldrich综合征

9Alport综合征

10釉质生长不全成熟低下型

11釉质生长不全发育不良型

12遗传性低色素性贫血

13血管角质瘤Fabry病

14先天性白内障

15小脑共济失调

16小脑共济失调

17扩散性脑硬化

18腓骨肌萎缩症CharcotMarieToothCMT

19无脉络膜症

20脉络膜视网膜病变

21色盲绿色系列型及

22胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23肾源性尿崩症

24尿崩症神经垂体型

25先天性角香港合法代怀孕化不良

26外胚层发育不全无汗型

27EhlersDanlos综合征第V类型

28面生殖发育不全Aarskog综合征

29局灶性皮肤发育不良与X染色体有关联的显性对男性而言可致死

30葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

31糖原贮积第VIII类型

32性腺发育不全xy女性类型

33慢性肉芽肿病

34血友病A

35血友病B

36脑积水中脑水管狭窄

37低磷酸血性佝偻病

38鱼鳞癣

39色素失节症与X染色体有关联的显性对男性而言可致死

40Kallmann综合征

41Spinulosa毛囊角化病

42LeschNyhan综合症次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏

43Lowe眼脑肾综合症

44视网膜黄斑营养不良

45Menkes综合症

46智力迟缓FMRI型唐氏综合征做先天唐筛有用第三代试管婴儿还可查很多智障

47智力迟缓FRAXE型

48智力迟缓MRXI型

49小眼症并有多种畸形Lenz综合症

50黏多糖贮积病IIHunter综合征

51肌营养不良Becker型

52肌营养不良Duchenne型

53肌营养不良EmeryDreifuss型

54肌小管肌病

55先天性静止性夜盲症

56Norries假性神经胶质瘤

57眼球震颤眼球运动的或抽动的

58鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症高氨血症第I类型

59口面指趾综合症第I类型与X染色体有关联的显性对男性而言可致死

60感觉性聋症并有共济失调和丧失视力

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61感觉性聋症DNFZ型

62磷酸甘油酸激酶缺乏

63磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64Reifenstein综合症

65视网膜色素变性

67痉挛性麻痹

68脊椎肌萎缩

69迟发性脊椎骨骼发育不全

70睾丸女性化综合征

71遗传性血小板减少症

72甲状腺素结合球蛋白缺乏或变种

73Xg血型系统

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